【制藥網(wǎng) 行業(yè)動(dòng)態(tài)】罕見(jiàn)病也被稱為“孤兒病”，目前全球已知罕見(jiàn)病超7000種，其中常見(jiàn)的有漸凍癥、血友病、多發(fā)性硬化癥、脊髓性肌萎縮癥等。有數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)約有2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，他們長(zhǎng)期面臨診斷難、用藥貴、治療選擇少的困境。如今，在政策護(hù)航、企業(yè)發(fā)力、社會(huì)聯(lián)動(dòng)的合力之下，這場(chǎng)守護(hù)“罕見(jiàn)”生命的行動(dòng)正在提速。
 

　　近年來(lái)我國(guó)在利好政策的推動(dòng)下，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)不斷提速。如國(guó)家藥監(jiān)局設(shè)立罕見(jiàn)病藥物審評(píng)通道，大幅提升新藥上市速度，讓更多創(chuàng)新藥能快速抵達(dá)患者手中。同時(shí)，醫(yī)保與商保協(xié)同發(fā)力，構(gòu)建起多層次保障體系，破解患者“用藥貴”的痛點(diǎn)。
 

　　如新版國(guó)家醫(yī)保目錄新增4種罕見(jiàn)病用藥，目錄內(nèi)罕見(jiàn)病用藥數(shù)量超100種、覆蓋病種超50種。其中，罕見(jiàn)病黑色素瘤的治療創(chuàng)新藥物特瑞普利單抗頭次被納入，成為本次目錄調(diào)整的亮點(diǎn)之一。而頭版商保目錄共納入神經(jīng)母細(xì)胞瘤、短腸綜合征、戈謝病等6種罕見(jiàn)病用藥，進(jìn)一步拓寬了患者的用藥保障范圍。
 

　　同時(shí)，企業(yè)的創(chuàng)新堅(jiān)守，為罕見(jiàn)病治療注入核心動(dòng)力。以恒瑞醫(yī)藥為例，公司在陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)、純合子家族性高膽固醇血癥(HoFH)、特發(fā)性肺纖維化(IPF)、特發(fā)性心肌病等領(lǐng)域積極推進(jìn)相關(guān)產(chǎn)品的研究進(jìn)展。
 

　　如2月25日，恒瑞醫(yī)藥公告，公司自主研發(fā)的1類創(chuàng)新藥 SHR-1918注射液(靶向ANGPTL3的單克隆抗體)，上市許可申請(qǐng)(NDA)正式獲國(guó)家藥監(jiān)局受理，并納入優(yōu)先審評(píng)程序，主要用于治療成人和12歲及以上的未成年人純合子家族性高膽固醇血癥(HoFH)患者，有望為這一罕見(jiàn)病治療帶來(lái)新選擇。
 

　　SHR-1918 是恒瑞醫(yī)藥自主研發(fā)的靶向血管生成素樣蛋白3(ANGPTL3)的全人源單克隆抗體(IgG4亞型)，也是中國(guó)頭個(gè)沖刺上市的ANGPTL3靶點(diǎn)創(chuàng)新藥。其可結(jié)合ANGPTL3，解除其對(duì)LPL和EL的抑制，恢復(fù)酶活性，從而同步顯著降低血清低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)和甘油三酯(TG)水平。
 

　　在創(chuàng)新研發(fā)的道路上，恒瑞醫(yī)藥的腳步從未停歇，其已有5款創(chuàng)新藥獲美國(guó)FDA孤兒藥認(rèn)定。如2025年8月公司的注射用瑞康曲妥珠單抗聯(lián)合阿得貝利單抗注射液和化療用于胃癌或胃食管結(jié)合部腺癌適應(yīng)癥獲得美國(guó)FDA授予的孤兒藥資格認(rèn)定。資料顯示，注射用瑞康曲妥珠單抗是恒瑞醫(yī)藥自主研發(fā)的、以HER2為靶點(diǎn)的抗體藥物偶聯(lián)物(ADC)，可通過(guò)與HER2表達(dá)的腫瘤細(xì)胞結(jié)合并內(nèi)吞，在腫瘤細(xì)胞溶酶體內(nèi)通過(guò)蛋白酶剪切釋放毒素，誘導(dǎo)細(xì)胞周期阻滯從而誘導(dǎo)腫瘤細(xì)胞凋亡。其釋放的毒素具有高透膜性，可發(fā)揮旁觀者殺傷效應(yīng)，進(jìn)一步提高抗腫瘤療效。
 

　　公司的創(chuàng)新藥海曲泊帕乙醇胺片用于惡性腫瘤化療所致血小板減少癥適應(yīng)癥(CIT)也曾獲FDA授予的孤兒藥資格認(rèn)定。資料顯示，該產(chǎn)品是恒瑞醫(yī)藥自主研發(fā)的1類新藥，為小分子、口服、非肽類促血小板生成素受體(TPO-R)激動(dòng)劑。
 

　　此外，創(chuàng)新藥Edralbrutinib片用于治療視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)適應(yīng)癥也獲得了FDA授予的孤兒藥資格認(rèn)定，該產(chǎn)品是國(guó)內(nèi)自主研發(fā)的國(guó)家1類新藥，為新型、口服、不可逆的BTK抑制劑。
 

　　讓“罕見(jiàn)”不再孤單，讓每一個(gè)生命都能被溫柔以待。如今從政策托底到企業(yè)發(fā)力，罕見(jiàn)病患者的生存現(xiàn)狀將逐步改善。展望未來(lái)，隨著政策的不斷完善、企業(yè)研發(fā)的持續(xù)突破、社會(huì)關(guān)注度的不斷提升，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病將被發(fā)現(xiàn)、被攻克，越來(lái)越多的患者將擺脫病痛困擾。
 

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